由于癌症晚期目前尚无有效的治愈手段，因此早期发现和早期诊断就显得格外重要。但实际上能够早期发现的癌症并不多，因为癌症早期往往是隐伏的，几乎没有症状，而一旦出现不适再进行检查几乎都已进入晚期了。为了改变这种令人忧虑的现象，美国科学家利用最新的基因技术，对直肠癌的早期诊断进行了尝试。初步的研究结果显示：基因检查具有很高的符合率，可以早期诊断直肠癌，并能对健康人进行普查。这项检查是通过粪便样品进行化验，可以鉴别出脱落在粪便中的癌细胞。
科学家们证实，在癌症早期粪便中已含有这种癌细胞。癌基因是来自动物体内的正常细胞，平时跟许多基因一起存在于正常的细胞内，但这些基因有易变的特性，当受到某些外界因素的干扰时，就会发生突变并引起癌症，因此被称为“致癌基因”。科学家们已找到了好几十种致癌基因与乳腺癌、肺癌、白血病等多种癌症有关，但正常细胞中的致癌基因是通过什么机制发生突变而引起癌症仍不清楚。
基因检测方法目前仅限于发现直肠癌和结肠癌症。
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