在数目繁多的恶性肿瘤中，目前只有几种恶性肿瘤如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤属于常染色体显性遗传。现以遗传型视网膜细胞瘤为例，说明其遗传机制。20世纪70年代Kundson提出“两次突变假说”，认为一个正常的细胞需经两次突变方能演变为恶性肿瘤细胞。视网膜母细胞瘤分为遗传型、散发型两大类，遗传型视网膜细胞瘤的第一次突变原就存在于双亲之一的配子中，即已发生在生殖细胞，以致其子孙所有的体细胞都有此突变，且还比较容易发生新的突变，第二次突变则仅发生于子代的视网膜内体细胞。引致其突变的主要原因是视网膜母细胞瘤易感基因(RB1基因)的缺失或失活。而散发型视网膜母细胞瘤的第一、第二次突变均于患者出生后发生在同一视网膜体细胞，此种突变方式较之不易发生，所需时间较长。故遗传型视网膜母细胞瘤较散发型发病通常要早，常双眼发病。
一般肿瘤的遗传实质上是易感性的遗传，即子代从其亲代承继了一种比其他人更易得某种恶性肿瘤的遗传倾向，并可世代相传。通过对癌基因和抑癌基因的深入研究，对遗传与肿瘤的发生关系有了进一步了解。癌基因是病毒或细胞基因组中能诱导细胞转化，并使其获得更多新生物学特性的基因。细胞癌基因在正常细胞内以非激活状态存在，称原癌基因，具重要的生理功能，而一旦被激活，即成为具转化活性的细胞癌基因，细胞癌基因可异常表达某些蛋白产物致细胞癌变。在正常细胞内还有一类抑癌基因，其抑癌基因产物可抑制原癌基因的活化。在一些罕见的恶性肿瘤家族成员的染色体上，某些抑癌基因以杂合体的形式存在，其等位基因上的一个抑癌基因已失活或缺失，而此类抑癌基因在正常人的染色体上呈纯合状态。若某一致癌因素又导致以杂合体形式存在的另一抑癌基因失活或缺失，成为抑癌基因失活或缺失的纯合子，从而使受其控制的原癌基因被激活而致癌。携此种杂合体形式抑癌基因者，可将此遗传倾向遗传到下一代，若其子代受到某些致癌因素的影响，则易诱发肿瘤。
另外，尚发现一种错配修复基因，它参与保护正常细胞基因组内部的稳定和完整，其一旦突变失活，整个细胞基因组即不稳定，可使某些原癌基因和抑癌基因的突变快速集聚，当集聚至足以影响细胞增殖调控程度时，细胞突变而致癌。此种错配修复基因亦可在亲代的生殖细胞中发生第一次突变，并将此遗传缺陷遗传至子代，子代出生时已呈杂合状态，仅需再有一次突变即可使错配修复基因的正常功能丧失，细胞癌变。证实的与错配修复基因相关的癌肿如遗传性非腺瘤病性大肠癌。
几乎每种肿瘤均有遗传性与非遗传性之分，遗传性恶性肿瘤患者具有一种获得性癌倾向，他们出生时体内每个细胞都已具有了与该肿瘤有关的遗传变化，如上述抑癌基因的杂合状态，他们只需再有一次突变事件即可致癌，而其他非遗传性恶性肿瘤患者都是在其出生后，需于体细胞中发生两次或多次突变事件而致癌。
恶性肿瘤的家庭聚集现象提示一定的遗传背景，但不是所有家族聚集的恶性肿瘤皆为遗传所致，或许是大家都暴露于共同的致癌因素，或可能是偶然集中出现。在全部恶性肿瘤的发病中，遗传性肿瘤的发病仅占1%～3%的比例，大多数恶性肿瘤的发病都是环境和个体遗传易感因素共同作用的结果。
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