当怀疑患有癌症的可能时，不管是由于普查获得的阳性结果还是由于出现了某些症状，都应接受进一步的检查以便确诊。首先是要做彻底的体格检查，除了触诊检查以便发现异常的组织肿块外，体检也应包括实验室的血液及尿液化验分析。血细胞的显微镜检查可以诊断白血病，而其它实验室检查结果可以提供其它癌的线索。例如，尿中有血提示患有膀胱癌或肾癌的可能，正如粪便中带血提示有结肠癌的可能一佯。前列腺癌产生的前列腺特异抗原及酸性磷酸酶能在血液中被查到。血液或尿液中出现异常的免疫球蛋白说明可能患有多发性骨髓瘤，该病是一种能合成免疫球蛋白的淋巴细胞的癌症。某些激素在血液中大量出现时，可能提示产生该激素的细胞发生了癌变，如睾丸癌。
血液中含有的其它物质也能作为某些癌的标记，虽然它们并不十分特异或敏感到足以作为确诊的工具。肿瘤标记的一个典型的例子就是癌胚抗原，或称CEA(来自英文Carcinoembryonic Antigen的缩写)。它是一种存在于某些胚胎细胞或癌细胞表面的蛋白质。结肠癌与直肠照常常分泌癌胚抗原，其它的一些腺癌也产生癌胚抗原。如乳腺癌、肺癌、胃癌及胰腺癌等。由于癌胚抗原通常仅仅在晚期肿瘤病人的血液中才检测得出，所以它并不是一项有用的早期癌的诊断检查。但是癌胚抗原检查常常被用于治疗后随诊病人。例如，在手术切除结肠癌后，如果在病人的血液中又出现大量的癌胚抗原，说明癌有复发或发生了转移。
多数情况下诊断肿瘤还要做影像学检查，这些检查能够对肿瘤进行定位，显示出肿瘤与周围邻近器官的关系，也能提示出是否发生了转移。
