原发性骨肿瘤有两种，大多数为骨肉瘤，少数为尤文氏肉瘤，它们占全部儿童恶性肿瘤发病率的5%左右，是仅次于白血病、脑肿瘤及淋巴瘤而居第四位高发病率的儿童恶性肿瘤。男性发病率是女性的1.75倍。这两种骨肿瘤通常都发生在10岁至18岁之间的青少年。
骨肉瘤的病因目前还不清楚。有几种因素可能与它的发病有关，其中包括生长激素分泌过多造成的骨骼生长过速、先天畸形及遗传因素、创伤、病毒感染以及接触放射线等。一项报告指出，儿童肿瘤病人在接受放射治疗后，其患骨肉瘤的危险性比一般儿童高3倍左右。这种危险性随着放射剂量的增加而增高，儿童骨骼在接受6000拉德以上的照射后，其发生骨肉瘤的机会增高40倍。儿童肿瘤病人在接受放疗及化疗(烷化剂)的联合治疗后，其发生骨肉瘤的机会比一般人群高130倍。此外，骨肉瘤常有肿瘤抑制基因的失活或缺失，它也常作为第二种并发性肿瘤与遗传性视网膜成神经胶质瘤同时出现。
骨肉瘤多发生在长骨的干骺端，最常出现的部位依次为股骨、胫骨、肱骨、腓骨、肩胛骨、髂骨、桡骨、肋骨、颌骨以及锁骨。疼痛是骨肉瘤最常见的症状，在肢体运动增加的情况下，疼痛会加剧。有时需要服用止痛药。病人常常有创伤史。从出现症状到确立诊断，平均需要3个月左右。瘤体能否被触及取决于肿瘤发生的部位及大小。有时也可表现为局部水肿、压痛、肢体活动受限等。少数病例可发生病理性骨折。
诊断检查包括骨骼的X光平片照相、CT扫描及核磁共振。后两项检查可以显示出骨皮质的受累情况以及骨髓腔内有无侵润。同时也可以明确是否有胸腔及全身骨骼系统的转移。据统计，大约有10%～20%的病人在确诊时已发生了远处转移，肺部是最常发生转移的部位。其它部位的转移包括骨骼、胸膜、淋巴结、心包、肾以及脑。几乎有一半的病人其血清碱性磷酸酶升高，尤其是在发生肺转移时更是如此。骨肉瘤的确诊需要做肿瘤活检的组织学检查。
对骨肉瘤的治疗通常使用手术切除及联合化疗。手术可以是截肢或者保留肢体的肿瘤切除术，这要根据患者的年龄、肿瘤的部位及范围、软组织、神经及血管的受累情况以及病人的意愿而定。以往，截肢是治疗骨肉瘤的主要手段，因为肿瘤多长在四肢的骨骼。病人截肢后，应尽快进行康复锻炼，并尽早使用假肢，这有助于功能的恢复及心理上的平衡。近些年来，随着化疗的进展，越来越多地使用保留肢体的肿瘤切除术治疗骨肉瘤。这种手术多用于治疗位于膝关节以上的小的肿瘤，且最好没有软组织、血管及神经的受累。在做保留肢体的肿瘤切除术前及术后都要使用化疗。术前化疗可以减小肿瘤体积，例于手术的切除以及消灭微小的转移灶。术后化疗可以清除残遗的肿瘤细胞。联合化疗所使用的药物包括氨甲喋呤、阿霉素、顺铂、长期新碱以及磷酰胺。骨肉瘤的治愈率为50%左右。骨肉瘤对放疗不敏感，因此放疗对提高生存率没有明显作用。
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